Diagnostik- & Forschungsinstitut für Humangenetik

Das Team des Instituts bietet ein breit gefächertes Leistungsspektrum für Zuweisende an:

 

Einzelgen-Diagnostik

Die Einzelgen-Diagnostik wird zu einem Großteil mittels PCR und Sanger Sequenzierung durchgeführt, wobei die Protein-codierenden Bereiche der Gene entweder sequenziert oder gezielt, die häufigsten krankheitsverursachenden Sequenzveränderungen abgeklärt werden.

 

Next-Generation-Sequencing

Bei komplexen genetischen Erkrankungen wird mit einer Hochdurchsatz-Sequenzierung (Next-Generation-Sequencing; NGS) die Protein-codierenden Bereiche mehrerer indikationsspezifischer, aber auch differentialdiagnostischer Gene, gleichzeitig erhoben und ausgewertet.

Exom-Untersuchung

Bei Verdacht auf ein genetisches Syndrom oder eine seltene genetische Erkrankung ohne spezifischen Hinweis, in welchem Gen eine ursächliche Veränderung liegt, kann eine Exom-Untersuchung sinnvoll sein. Bei dieser Untersuchung werden die genetischen Varianten aller bekannten Gene (etwa 20.000) in Zusammenschau mit den klinischen Auffälligkeiten der*des Patient*in analysiert. In manchen Fällen wird zusätzlich eine die vergleichende Auswertung mit den genetischen Datensätzen der Eltern (Trio-Exom-Untersuchung) durchgeführt.

MLPA-Analyse

Die MLPA-Analyse wird, falls relevant, für gewisse Gene angeboten und ergänzt die Sequenzanalyse durch Bestimmung von Zugewinnen und Verlusten des betreffenden Gens.

Chromosomenanalyse

Die klassische zytogenetische Chromosomenanalyse umfasst die Präparation der Chromosomen zum Ausschluss eines strukturell oder numerisch auffälligen Chromosomensatzes. Die geordneten Chromosomen werden in einem Karyogramm dargestellt.

FISH-Analyse

Die FISH-Analyse (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) erlaubt mit spezifischen fluoreszenzmarkierten DNA-Sonden eine gezieltere Untersuchung von chromosomalen Regionen. Die Array-CGH (komparative genomische Hybridisierung) ermöglicht eine hochauflösende Untersuchung des menschlichen Genoms zur Detektion von Verlusten und Zugewinnen genetischen Materials. Sie ergänzt die klassische Chromosomenanalyse und wird in der prä- und postnatalen Zytogenetik eingesetzt.

Tumorzytogenetischen Diagnostik

In der tumorzytogenetischen Diagnostik werden somatische Veränderungen in Zellen (numerische und strukturelle Chromosomenaberrationen, sowie das Vorhandensein bestimmter Gene oder Chromosomenregionen und Lageveränderungen) aus hämatologischen Neoplasien untersucht. Dies kann der Bestätigung von Verdachtsdiagnosen dienen und auch von therapeutischer Relevanz sein.

Probenmaterial

Probenmaterial

Die Probenentnahme und den unverzüglichen Versand ersuchen wir Sie so zu planen, dass kein Wochenende oder Feiertag zwischen Probenentnahme und Einlangen am Institut zu liegen kommt. Alle Proben sind bruch- und lichtgeschützt und je nach Anforderung gekühlt oder ungekühlt in geeigneten Versandbehältern z.B. per Bote oder per EMS zu versenden.

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