Zuweiser*innen

Die Einzelgen-Diagnostik wird zu einem Großteil mittels PCR und Sanger Sequenzierung durchgeführt, wobei die Protein-codierenden Bereiche der Gene entweder sequenziert oder gezielt, die häufigsten krankheitsverursachenden Sequenzveränderungen abgeklärt werden.

Bei komplexen genetischen Erkrankungen werden mit einer Hochdurchsatz-Sequenzierung (Next-Generation-Sequencing; NGS) die Protein-codierenden Bereiche mehrerer indikationsspezifischer, aber auch differentialdiagnostischer Gene, gleichzeitig erhoben und ausgewertet.

Bei Verdacht auf ein genetisches Syndrom oder eine seltene genetische Erkrankung ohne spezifischen Hinweis, in welchem Gen eine ursächliche Veränderung liegt, kann eine Exom-Untersuchung sinnvoll sein. Bei dieser Untersuchung werden die genetischen Varianten aller bekannten Gene (etwa 20.000) in Zusammenschau mit den klinischen Auffälligkeiten der*des Patient*in analysiert. In manchen Fällen wird zusätzlich eine die vergleichende Auswertung mit den genetischen Datensätzen der Eltern (Trio-Exom-Untersuchung) durchgeführt.

Die MLPA-Analyse wird, falls relevant, für gewisse Gene angeboten und ergänzt die Sequenzanalyse durch Bestimmung von Zugewinnen und Verlusten des betreffenden Gens.

Die klassische zytogenetische Chromosomenanalyse umfasst die Präparation der Chromosomen zum Ausschluss eines strukturell oder numerisch auffälligen Chromosomensatzes. Die geordneten Chromosomen werden in einem Karyogramm dargestellt.

Die FISH-Analyse (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) erlaubt mit spezifischen fluoreszenzmarkierten DNA-Sonden eine gezieltere Untersuchung von chromosomalen Regionen. Die Array-CGH (komparative genomische Hybridisierung) ermöglicht eine hochauflösende Untersuchung des menschlichen Genoms zur Detektion von Verlusten und Zugewinnen genetischen Materials. Sie ergänzt die klassische Chromosomenanalyse und wird in der prä- und postnatalen Zytogenetik eingesetzt.

In der tumorzytogenetischen Diagnostik werden somatische Veränderungen in Zellen (numerische und strukturelle Chromosomenaberrationen, sowie das Vorhandensein bestimmter Gene oder Chromosomenregionen und Lageveränderungen) aus hämatologischen Neoplasien untersucht. Dies kann der Bestätigung von Verdachtsdiagnosen dienen und auch von therapeutischer Relevanz sein.