Institut für Humangenetik

Die Genetische Beratung


Informationen zur Genetischen Beratung und Untersuchung

Das Erbgut, auch Genom genannt, umfasst die Gesamtheit der vererbbaren Informationen des Menschen. Varianten oder Veränderungen im Erbgut können die Ursache für bestimmte Erkrankungen sein oder unsere Empfänglichkeit, Erkrankungen im Laufe des Lebens zu entwickeln, beeinflussen. Aus diesen Gründen können genetische Informationen für einzelne Personen, Paare oder Familien von erheblicher Bedeutung für die Diagnose von Erkrankungen, die individuelle Lebensplanung aber auch für Entscheidungen im Hinblick auf Kinderwunsch sein. Diese Informationen werden über genetische Untersuchungen gewonnen.

 

Aufgrund der oft weitreichenden Bedeutung dieser Untersuchungen schreibt das Österreichische Gentechnikgesetz (GTG) vor, dass dieser Diagnostik eine Genetische Beratung vorausgehen muss. Im Zuge dieser Beratung wird vor allem über genetisch bedingte Erkrankungen informiert, eine Risikoabschätzung bzgl. des möglichen Auftretens von Erkrankungen durchgeführt und es werden etwaige sinnvolle genetische Untersuchungsmöglichkeiten erläutert. Ziel des genetischen Beratungsgesprächs ist, alle notwendigen Informationen den Ratsuchenden so zu erläutern, dass diese in ihrer Entscheidungsfindung optimal unterstützt werden. Alle genetischen Untersuchungen bedürfen einer schriftlichen Einwilligung der Ratsuchenden. Bei Unmündigen bedarf es der Einwilligung des gesetzlichen Vertreters.

 

Die Genetische Beratung ist ein persönliches und streng vertrauliches Gespräch zwischen Ratsuchenden und einer Fachärztin/ einem Facharzt für Medizinische Genetik, wobei die Aufklärung und Vermittlung von Informationen im Vordergrund steht. Nach einer genetischen Untersuchung erfolgt eine Befundbesprechung (laut dem GTG) durch die Fachärztin/ den Facharzt für Medizinische Genetik und es wird ein zusammenfassender Beratungsbrief erstellt, welcher an die Ratsuchenden adressiert ist. Das Beratungsgespräch dauert meist eine halbe Stunde bis eine Stunde und kann im Bedarfsfall wiederholt werden.

 

Die Überweisung zur genetischen Beratung erfolgt über Ihre Hausärztin bzw. Hausarzt oder über eine Fachärztin/Facharzt. Die telefonische Terminvereinbarung erfolgt mit unserem Sekretariat. Dabei werden Sie gebeten, einen ausgefüllten Fragebogen und vorhandene medizinische Befunde bzw. Arztbriefe an unser Institut zu senden. Der Fragebogen kann entweder per Post an Sie verschickt werden oder ist über folgenden Link auf unserer Website für Sie erhältlich: >> Fragebögen

 

Für ein möglichst informatives genetisches Beratungsgespräch, und um in weiterer Folge entscheiden zu können, ob und welche genetische Untersuchung medizinisch indiziert ist, benötigen wir möglichst umfassende Angaben zu Ihrer Eigen- und Familienanamnese. Es gibt sehr viele unterschiedliche genetisch bedingte Erkrankungen und sehr viele dafür verantwortliche genetische Veränderungen, die jeweils untersucht werden können. Für das Einleiten einer möglichst gezielten genetischen Diagnostik sind vorhandene medizinische Befunde und genaue Angaben zu den Symptomen bei Ihnen und/oder Ihren Verwandten äußerst wichtig. Im Rahmen einer genetischen Beratung wird auch eine Stammbaumanalyse durchgeführt, für die genaue Informationen zur Familie (Eltern, Geschwister, Nichten, Neffen, Großeltern, Onkel, Tanten, Cousins /Cousinen) notwendig sind. Mit Ihren Angaben kann die Aussagekraft der genetischen Beratung und der weiterführenden Untersuchungen deutlich verbessert und der Ablauf der Untersuchungen beschleunigt werden. Sämtliche Angaben erfolgen natürlich freiwillig, alle Informationen unterliegen selbstverständlich der ärztlichen Schweigepflicht und dem Datenschutz und werden streng vertraulich behandelt.

 

Bitte vergessen Sie nicht, zur Beratung Ihre e-card und den Überweisungsschein mitzubringen, um die Kosten mit dem Sozialversicherungsträger abrechnen zu können!

 

 

 

 

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