Institut für Humangenetik

Medizinische Universität Graz

Leistungskatalog

Unsere Diagnostik ist EN ISO 15189 akkreditiert.

 

Sollten Sie eine Indikation bzw. ein Gen nicht auf unserer Liste finden, ist unser Sekretariat gerne bereit Ihnen Auskunft zu geben bzw. Sie mit einer/m zuständigen Fachärztin/arzt zu verbinden.

Leistungskatalog - Alphabetisch geordnet, nach klinischer Indikation / Untersuchung:

Preise auf Anfrage
UA = Untersuchungsauftrag
EVE = Einverständniserklärung
Indikation / UntersuchungGen

Achondroplasie
UA.pdf + EVE.pdf

FGFR3
Stufe I: Exon 10
Stufe II: Exon 6/7/9

Aderhautmelanom
UA.pdf + EVE.pdf  
BAP1
Adrenogenitales Syndrom (AGS)
UA.pdf + EVE.pdf
CYP21A2
Alkoholintoleranz
UA.pdf + EVE.pdf
ADH2
Veränderung: c.143A>G [p.H48R]

ALDH2
Veränderung: c.1510G>A [p.E504K]
Alagille Syndrom
UA.pdf + EVE.pdf
JAG1
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
UA.pdf + EVE.pdf

SERPINA1
Häufigste Veränderungen (Exon 2/3/5; inklusive PI S und PI Z Allel)

Amyloid-Polyneuropathie
UA.pdf + EVE.pdf
TTR
Amyotrophe Lateralsklerose
UA.pdf + EVE.pdf
SOD1
Angelman Syndrom / Prader Willi
UA.pdf + EVE.pdf
PWS/AS-Region
Aplasie Vas deferens; bilateral (CBAVD / CAVD)
UA.pdf + EVE.pdf
SRY, AZF

Aortenaneurysma
UA.pdf + EVE.pdf
ACTA2, FBN1, ACTA2, FBN2, MYH11, MYH9, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2
Array CGH (Comparative genomic hybridization)
UA.pdf + EVE.pdf
Array CGH, pränatal
UA.pdf + EVE.pdf

AV-Block / Fam. ASD m. AV-Block
UA.pdf + EVE.pdf

CALM1, DES, GJA5, HCN4, KCNA5, KCNE2, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, NKX2-5, PRKAG2, SCN1B, SCN5A, TBX5, TRPM4
Azathioprin-Toxizität
UA.pdf + EVE.pdf
TPMT
Häufigste Veränderungen (Exon: 4/6/9; inklusive TPMT-Varianten *2, *3A, *3B, *3C, *4, *7, *8)
Azoospermie / Oligozoospermie
UA.pdf + EVE.pdf
SRY, AZF

Basalzell-Nävus Syndrom
UA.pdfEVE.pdf
CYLD, PTCH1, SUFU
Blutgerinnungsstörung; Faktor II
UA.pdf + EVE.pdf
F2 (Faktor-II; Prothrombin)
Veränderung: g.20210G>A
Blutgerinnungsstörung; Faktor V
UA.pdf + EVE.pdf

F5 (Faktor-V Leiden)
Veränderung: c.1601G>A [p.R534Q] (Leidenmutation)

Blutgerinnungsstörung; Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR)
UA.pdf + EVE.pdf
MTHFR
Veränderungen: c.677C>T [p.A222V] und c.1298A>C [p.E429A]
BRIC (benigne rekurrierende intrahepatische Cholestase)
PFIC (familiär intrahepatisch progressive
Cholestase)
ICP (intrahepatische Schwangerschaftscholestase)

UA.pdf + EVE.pdf
ATP8B1 (FIC), ABCB11 (BSEP), ABCB4 (MDR3)
Brustkrebs
UA.pdfEVE.pdf
BRCA1, BRCA2
ATM, BAP1, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, NBN/NBS1, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, STK11, TP53
Brugada Syndrom
UA.pdfEVE.pdf
ABCC9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCND3, KCNE1L, KCNE3, KCNH2, KCNJ8, PKP2, RANGRF, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SCNN1A, TRPM4

Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)
UA.pdfEVE.pdf

CALM1, CALM3, CASQ2, KCNJ2, LMNA, RYR2, TRDN
Charcot Marie Tooth Syndrom mit Neigung zu Druckläsionen (HNPP; Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies)
UA.pdf + EVE.pdf
PMP22

Cholestasen; beningne rekurrente (BRIC)/
familiär intrahepatisch progressive (PFIC)

UA.pdf + EVE.pdf
ATP8B1 (FIC), ABCB11 (BSEP), ABCB4 (MDR3)
Chorea Huntington
UA.pdf + EVE.pdf
HD
(CAG)n Expansion
Chromosomenanalyse
UA.pdf + EVE.pdf
Colitis Ulcerosa
UA.pdf + EVE.pdf
ABCB1 (MDR1)
Veränderung: c.3587T>G [p.I1196S]
Costello Syndrom
UA.pdfEVE.pdf
HRAS, PTPN11, BRAF, CBL, KRAS, NRAS, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, HRAS, MAP2K1, MAP2K2, SPRED1

Cowden Syndrom
UA.pdf + EVE.pdf

PTEN
Crouzon Syndrom
UA.pdf + EVE.pdf
FGFR2
Stufe I: Exon 8/10/14
Stufe II: Exon 8b/11/17

FGFR3
(Exon 10)
Cystische Fibrose
UA.pdf + EVE.pdf
CFTR
Stufe I: ARMS PCR, 50 häufigste Veränderungen
Stufe II: Sanger Sequenzierung/NGS; MLPA
Darmerkrankungen; polypöse
UA.pdfEVE.pdf
APC, BMPR1A, MUTYH, PTEN, SMAD4, STK11
DICER1 Syndrom
UA.pdfEVE.pdf
DICER1
DiGeorge Sydnrom
UA.pdf + EVE.pdf
CATCH22
Duchenne / Becker Muskeldystrophie
UA.pdf + EVE.pdf
DMD
Dubin Johnson Syondrom
UA.pdf + EVE.pdf
ABCC2 (MRP2)

Ehlers Danlos Syndrom
(diverse Typen)
UA.pdfEVE.pdf

COL5A1, ADAMTS2, B4GALT7, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A2, FKBP14, FLNA, FN1, GORAB, PLOD1, PLOD2, PLOD3, SLC2A10, SLC39A13, TRPV3

Eierstockkrebs
UA.pdfEVE.pdf

BRCA1, BRCA2
MLH1, MSH2, MSH6, RAD50, RAD51C, RAD51D, PMS2
5-Fluorouracil-Toxizität
UA.pdf + EVE.pdf
DPYD
Stufe I: Exon 14
Stufe II: Exon 2/4/6/7/11/13/21/23
Familiäre adenomadöse Polyposis coli (FAP)
UA.pdfEVE.pdf
APC, MUTYH
Favismus
UA.pdf + EVE.pdf
G6PDH
Stufe I: Exon 6
Stufe II: gesamte Exons
Fertilitätsstörungen
UA.pdf + EVE.pdf
SRY, AZF1 / CFTR
FHL1-assoziierte Myopathien (XMPMA, EDMD, RBM)
UA.pdf + EVE.pdf
FHL1
FISH-Analyse (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung)
UA.pdf + EVE.pdf
Fragiles-X-Syndrom
UA.pdf + EVE.pdf
FMR1
Fruktoseintoleranz (Aldolase B)
UA.pdf + EVE.pdf
HFI
Folat Defizienz
UA.pdf + EVE.pdf
MTHRF
Fumarat Hydratase
UA.pdf + EVE.pdf
FH
Gastrointestinale Stromatumore (GIST)
UA.pdfEVE.pdf
KIT, NF1, PRKAR1A, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD
Geschlechts-PCR; X/Y-PCR (pränatal)
UA.pdf + EVE.pdf
Chromosomen X und Y
Gilbert Syndrom
UA.pdf + EVE.pdf
UGT1A1
TA-Promotorexpansion
Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel
UA.pdf + EVE.pdf
G6PDH
Stufe I: Exon 6
Stufe II: gesamte Exons
Hämochromatose
UA.pdf + EVE.pdf
HFE
Stufe I Exon 2/4 (inklusive c.187C>G [p.H63D] und c.845G>A [p.C282Y])
Stufe II Exons 1/3/5/6
Herztod, plötzlicher (SUDS / SIDS)
UA.pdfEVE.pdf
AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CASQ2, DSC2, GPD1L, HCN4, JPH2, KCND2, KCND3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ8, KCNQ1, MYBPC3, MYPN, PKP2, RYR2, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TRDN
Hereditäre motorisch-sensible Neuropathien (HMSN) Typ I; motorisch-sensibel (demyelinisierend)
UA.pdf + EVE.pdf
GJB1 (Cx32), MPZ (P0), PMP22EGR2, FBLN5, FGD4, FIG4, GDAP1, HK1, INF2, KARS, MTMR2, NDRG1, NEFL, PRX, SBF2, SH3TC2, SIMPLE (LITAF), SURF1
Hereditäre motorisch-sensible Neuropathien (HMSN) Typ II; motorisch-sensibel (axonal)
UA.pdf + EVE.pdf
GARS , GDAP1, GJB1 (Cx32), MFN2 , MPZ (P0), NEFLAARS, BSCL2, DNM2, FBLN5, GAN, HSPB1, HSPB8, LMNA, LRSAM1, MED25, PRPS1, RAB7A, TRPV4, YARS
Hereditäre motorisch-sensible Neuropathien (HMSN) Intermediär; motorisch-sensibel
UA.pdf + EVE.pdf
DNM2 , GDAP1, GJB1 (Cx32), INF2 , KARS , MPZ (P0) , NEFL , PLEKHG5, PRPS1, YARS

Hereditäre sensible (und autonome) Neuropathien (HSN / HSAN) – sensibel; ulzero-mutilierend
UA.pfd + EVE.pdf

ATL1, DNMT1, FAM134B, IKBKAP, KIF1A, NGF, NTRK1, PRX, RAB7A, SPTLC1, SPTLC2, WNK1 (HSN2)
Hepatobiliäre Transporter; BRIC; PFIC; ICP
UA.pdf + EVE.pdf
ATP8B1 (FIC), ABCB11 (BSEP), ABCB4 (MDR3)
HNPCC / Lynch Syndrom
UA.pdfEVE.pdf
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 , EPCAM
Hypochondroplasie
UA.pdf + EVE.pdf
FGFR3
Stufe I: Exon 13
Stufe II: Exon 3/5/7/9/10/12/15
Irinotecan-Toxizität
UA.pdf + EVE.pdf
UGT1A1
TA-Promotorexpansion
Kardiomyopathie; arrhythmogen rechtsventrikulär (ARVC)
UA.pdf + EVE.pdf
ACTC1, CSRP3, DES, FLNC, GLA, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYOZ2, MYPN, PLN, TAZ, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN
Kardiomyopathie; dilatativ (DCM)
UA.pdfEVE.pdf

ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, ATP2A2, BAG3, CHRM2, CRYAB, CSRP3, CTF1, DES, DMD, DNAJC19, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EYA4, FKTN, FLNC, ILK, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOM1, MYPN, NEBL, NEXN, OBSCN, PDLIM3, PLN, PSEN1, PSEN2, RAF1, RBM20, SCN5A, SDHA, SGCB, SGCD, SYNE1, SYNE2, TAZ, TBX20, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL
Kardiomyopathie; hypertroph (HCM)
UA.pdfEVE.pdf

ACAD9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, CALR3, CAV3, COX15, CRYAB, CSRP3, CTF1, DES, FHL1, FHL2, FLNC, GAA, GLA, ILK, JPH2, KLF10, LAMA4, LAMP2, LDB3, MRPL3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYO6, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NDUFV2, NEBL, NEXN, PDLIM3, PLN, PRKAG2, RAF1, RYR2, SCN5A, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL
Kardiomyopathie; linksventrikulär Noncompaction (LVNC)
UA.pdfEVE.pdf

ACAD9, ACTC1, CASQ2, DTNA, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH7, NEBL, PRKAG2, RYR2, TAZ, TNNT2, TPM1
Kardiomyopathie; restriktiv (RCM)
UA.pdfEVE.pdf

MYH7, TNNI3, ACTC1, CSRP3, DES, GLA, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYL2, MYOZ2, MYPN, PLN, TAZ, TCAP, TNNC1, TNNT2, TPM1, TTN
Kardio-fazio-cutanes Syndrom
UA.pdf + EVE.pdf
BRAF, MAP2K1, MAP2K2, PTPN11, BRAF, CBL, KRAS, NRAS, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, HRAS, MAP2K1, MAP2K2, SPRED1

Kennedy Syndrom
Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA)
UA.pdf + EVE.pdf

AR
(CAG)n Expansion
Kleinwuchs; idiopathisch
UA.pdf + EVE.pdf
SHOX
Kleinwuchs; thanatophor
UA.pdf + EVE.pdf
FGFR3
Kopplungsanlayse
UA.pdf + EVE.pdf
Anforderung nur nach humangenetischer Beratung möglich
Li-Fraumeni Syndrom
UA.pdf + EVE.pdf
TP53
Lactoseintoleranz
UA.pdf + EVE.pdf
LCT
Regulative Veränderung: -13910C>T
Lebersche Optikusatrophie
UA.pdf + EVE.pdf

Mitochondrielles Genom
Häufigste mitochondrielle Veränderungen (m.11778G>A, m.3460G>A, m.14484T>C, m.3394T>C, m.14459G>A, m.14596G>A)

Legius Syndrom
UA.pdfEVE.pdf
SPRED1, PTPN11, BRAF, CBL, KRAS, NRAS, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, HRAS, MAP2K1, MAP2K2, SPRED1
Lynch Syndrom
UA.pdfEVE.pdf
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

Long-QT Syndrom (LQT)
UA.pdfEVE.pdf

AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CALM3, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1
Loeys-Dietz Syndrom
UA.pdf + EVE.pdf
TGFBR1, TGFBR2, FBN1, ACTA2, FBN2, MYH11, MYH9, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2
Magenkarzinom
UA.pdfEVE.pdf
CDH1
Mal-de-Meleda Syndrom
UA.pdf + EVE.pdf
SLURP1
Marfan Syndrom
UA.pdfEVE.pdf
FBN1, FBN1, ACTA2, FBN2, MYH11, MYH9, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2
Medikamentenunverträglichkeit (Anthracycline, Etoposid, Vincaalkaloide u.a.)
UA.pdf + EVE.pdf
MDR1 (ABCB1)
Veränderung: c.3587T>G [p.I1196S]
ABCB4 (MDR3)
Melanome
UA.pdfEVE.pdf
BAP1, CDKN2A, CDK4
Mercaptopurin-Toxizität
UA.pdf + EVE.pdf
TPMT
Häufigste Veränderungen (Exons: 4, 6, 9; inklusive TPMT-Varianten *2, *3A, *3B, *3C, *4, *7, *8)
Methotrexat-Toxizität
UA.pdf + EVE.pdf
MTHFR
Veränderungen: c.677C>T [p.A222V] und c.1298A>C [p.E429A]
MODY Diabetes
UA.pfd + EVE.pdf
GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, PDX1 ABCC8, AKT2, BLK, EIF2AK3, FOXP3, GATA6, GCGR, GCKR, GLIS3, GLUD1, HADH, IER3IP1, INSR, IRS1, IRS2, KCNJ11, KLF11, LIPC, MAPK8IP1, NEUROD1, NEUROG3, PAX4, PTF1A, RFX6, SLC19A2, SLC2A2, TCF7L2, WFS1, ZFP57

Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Defizienz
UA.pdf + EVE.pdf

MTHFR
Veränderungen: c.677C>T [p.A222V] und c.1298A>C [p.E429A]
Mukoviszidose; Cystische Fibrose
UA.pdf + EVE.pdf
CFTR
Stufe I: ARMS PCR, 50 häufigste Veränderungen
Stufe II: Sanger Sequenzierung/NGS; MLPA
Mult Drug Resistance (Anthracycline, Etoposid, Vincaalkaloide u.a.)
UA.pdf + EVE.pdf
MDR1 (ABCB1)
Veränderung: c.3587T>G [p.I1196S]
ABCB4 (MDR3)
Muskelatrophie; motorisch; distal spinal (dHMN)
UA.pdf + EVE.pdf
BSCL2, HSPB1, HSPB8AARS , ATP7A, DCTN1, DNAJB2 (HSJ1), GARS , PLEKHG5, REEP1, SETX , SLC5A7, TRPV4

Morbus Crohn
UA.pdf + EVE.pdf

CARD15 (NOD2)
Häufigste Veränderungen (Exon 4 partiell, 8, 11)
Morbus Meulengracht
UA.pdf + EVE.pdf
UGT1A1
TA-Promotorexpansion
Morbus Osler
UA.pdfEVE.pdf
ACVRL1, ENG, SMAD4
Muenke Syndrom
UA.pdf + EVE.pdf
FGFR3
(Exon 7)
Mutationsnachweis;
Bestätigung/Nachweis familiärer Mutationen

UA.pdf + EVE.pdf
Nur nach Rücksprache
Muskeldystrophie (Typ Duchenne / Becker)
UA.pdf + EVE.pdf

DMD

Myopathie, distal / Typ Nonaka
UA.pdf + EVE.pdf
GNE1
Neoplasien; multiple endokrine (MEN1, MEN2, MEN4)
UA.pdfEVE.pdf
MEN1, RET
Neurofibromatose Typ1 / Typ 2
UA.pdfEVE.pdf
NF1, NF2
Nieren-/ Schilddrüsenkarzinom
UA.pdf + EVE.pdf
FH, FLCN, MET, PRKAR1A, RET, VHL
Noonan Syndrom
UA.pdfEVE.pdf
PTPN11, RAF1, RIT1, SOS1, PTPN11, BRAF, CBL, KRAS, NRAS, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, HRAS, MAP2K1, MAP2K2, SPRED1
Okulodentodigitales-Dysplasie Syndrom (ODDD)
UA.pdf + EVE.pdf
GJA1 (Cx43)
Osteogenesis Imperfecta
UA.pdfEVE.pdf
COL1A1, COL1A2, BMP1, CRTAP, FKBP10, IFITM5, LEPRE1, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7
Pankreatitis
UA.pdf + EVE.pdf
PRSS1, SPINK1, CFTR (50 häufigster Veränderungen)
Pankreaskarzinom
UA.pdfEVE.pdf
BRCA1, BRCA2, CHEK2, CDKN2A, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, STK11

Paragangliome und Phäochromozytome
UA.pdfEVE.pdf

NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, VHL
PCR-Schnelltest
UA.pdf + EVE.pdf
Chromosomen 13, 18, 21
Peutz-Jeghers Syndrom
UA.pdfEVE.pdf
STK11
Plötzlicher Herztod (SUDS / SIDS)
UA.pdfEVE.pdf

Stufe I: KCND3, KCNH2, KCNQ1, RYR2, SCN5A
Stufe II: CALM1, CALM2, CASQ2, GPD1L, HCN4, KCNJ2, KCNJ8, SCN3B, SCN4B, SNTA1, TRDN

Polyneuropathie mit Neigung zu Druckläsionen (HNPP); Charcot-Marie Tooth Syndrom (CMT)
UA.pdf + EVE.pdf

PMP22
Polypöse Darmerkrankungen
UA.pdfEVE.pdf
APC, BMPR1A, ENG, MUTYH, PTEN, SMAD4, STK11
Polyposis coli; familiäre adenomadöse (FAP)
UA.pdfEVE.pdf
APC, MUTYH
Polyposis; juvenil
UA.pdfEVE.pdf
SMAD4
Polyzystische Lebererkrankung
UA.pdf + EVE.pdf
PRKCSH
Pontocerebelläre Hypoplasie Typ2A
UA.pdf + EVE.pdf
TSEN54
Prader Willi / Angelman Syndrom
UA.pdf + EVE.pdf
PWS/AS-Region
Pränataldiagnostik
UA.pdf + EVE.pdf

Retinoblastom
UA.pdfEVE.pdf
RB1
Rett Syndrom
UA.pdf + EVE.pdf
MECP2
Schilddrüsenkarzinom; medullär
UA.pdfEVE.pdf
RET-Protoonkogen;
häufigste Veränderungen
Schwerhörigkeit; idiopathisch
UA.pdf + EVE.pdf
GJB2 (Cx26); GJB6 (Cx30)

Short-QT Syndrom (SQT)
UA.pdfEVE.pdf

CACNA2D1, CACNB2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1
Stickler Syndrom
UA.pdfEVE.pdf
COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2
Stromatumore; gastrointestinal (GIST)
UA.pdfEVE.pdf
KIT, PDGFRA, PRKAR1A, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD
Simpson-Golabi-Behmel Syndrom
UA.pdf + EVE.pdf
GPC3
Spastischen Paraplegien / Spinalparalysen (SPG)
UA.pdf + EVE.pdf
ATL1 , BSCL2, SPASTAP4M1, CYP7B1, FA2H, GJC2, HSPD1, KIF1A, KIF5A, L1CAM, NIPA1, PLP1, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, C12ORF65, ERLIN2, KIAA0196

Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA)
UA.pdf + EVE.pdf

AR
(CAG)n Expansion
Tuberöse Sklerose
UA.pdfEVE.pdf
TSC1, TSC2
Tumorzytogenetische Untersuchungen
UA.pdf + EVE.pdf
Thanatophore Dysplasie
UA.pdf + EVE.pdf
FGFR3
Stufe I: Exon 7/10/15/19
Stufe II: Exon 12
Thrombophilie (Faktor II/V); Gerinnungsstörung
UA.pdf + EVE.pdf
Faktor-II
Veränderung: g.20210G>A
Faktor-V
Veränderung: c.1601G>A [p.R534Q]
Uniparentale Disomie (UPD)
UA.pdf + EVE.pdf
Vorhofflimmerarrhythmie; idiopathisch (IVFA)
UA.pdfEVE.pdf
ABCC9, DSC2, GATA4, GATA6, GJA5, JPH2, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE1L, KCNE2, KCNE3, KCNJ2, KCNJ8, KCNQ1, LMNA, NKX2-5, NKX2-6, NPPA, NUP155, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, TNNI3
Von-Hippel-Lindau Syndrom
UA.pdfEVE.pdf
VHL
Wolcott-Rallison Syndrom
UA.pdf + EVE.pdf
EIF2AK3
X-Inaktivierung
UA.pdf + EVE.pdf
X/Y-PCR
UA.pdf + EVE.pdf
Chromosomen X und Y

 

 

Molekulargenetische Labordiagnostik

Einzelgen-Diagnostik:
Wir bieten die Analyse und Befundung einzelner, indikationsspezifischer Gene. Ein Großteil der Einzelgen-Diagnostik wird mittels PCR und Sanger Sequenzierung durchgeführt, wobei die codierenden Bereiche der Gene entweder vollständig sequenziert, oder gezielt, die häufigsten krankheitsverursachenden Sequenzveränderungen untersucht werden da unsere molekulargenetischen Untersuchungen stets im Sinne eines vernünftigen und optimalen Kosten-Nutzen-Verhältnisses konzipiert werden.

Gen Panel-Diagnostik - Next Generation Sequencing:
Bei komplexen, genetischen Erkrankungen ist die klassische "Gen-für-Gen-Diagnostik" mit großem Zeitaufwand und hohen Kosten verbunden. Mit einer Hochdurchsatz-Sequenzierung (auch Next-Generation-Sequencing; NGS) werden die codierenden Bereiche von mehreren indikationsspezifischen Genen, aber auch von differentialdiagnostischen Genen, gleichzeitig analysiert.

Die MLPA-Analyse wird, falls relevant, für gewisse Gene angeboten und ergänzt die Sequenzanalyse mittels Bestimmung von größeren Deletionen (Verlust) oder Duplikationen (Zugewinn) des betreffenden Gens bzw. ein oder mehrerer Exons.
>> Untersuchungsaufträge zur Molekulargenetischen Labordiagnostik

Zytogenetische Labordiagnostik

Die klassische zytogenetische Chromosomenanalyse umfasst die Präparation der Chromosomen aus sich teilenden Zellen zum Ausschluss eines strukturell oder numerisch auffälligen Chromosomensatzes. Die gefärbten und geordneten Chromosomen werden in einem Karyogramm dargestellt.
>> Untersuchungsaufträge zur Zytogenetischen Labordiagnostik

Molekularzytogenetische Labordiagnostik

Mit molekularzytogenetischen Methoden werden chromosomale Aberrationen erfasst, welche mit der klassischen Zytogenetik nicht bestimmbar wären.
Die FISH-Analyse (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) erlaubt, mit spezifischen fluoreszenzmarkierten DNA-Sonden, eine gezieltere Untersuchung von chromosomalen Regionen. Eine Kultivierung der Zellen ist hier nicht notwendig.
Die Array-CGH (komparative genomische Hybridisierung) ermöglicht eine hochauflösende Untersuchung des menschlichen Genoms zur Detektion von Verlusten und Zugewinnen genetischen Materials. Sie ergänzt die klassische Chromosomenanalyse und wird in der prä- und postnatalen Zytogenetik eingesetzt.
>> Untersuchungsaufträge zur Molekularzytogenetischen Labordiagnostik

Tumorzytogenetische Labordiagnostik

In der tumorzytogenetischen Diagnostik werden somatische Veränderungen in Zellen (numerische und strukturelle Chromosomenaberrationen, sowie das Vorhandensein bestimmter Gene oder Chromosomenregionen und Lageveränderungen) aus hämatologischen Neoplasien untersucht. Dies kann der Bestätigung von Verdachtsdiagnosen dienen und auch von therapeutischer Relevanz sein.
>> Untersuchungsaufträge zur Tumorzytogenetischen Labordiagnostik

  • TEXT
  • TEXT
  • TEXT
  • TEXT