Diagnostik- & Forschungsinstitut für Humangenetik

Am Diagnostik- und Forschungsinstitut für Humangenetik decken wir mit unserer Forschung ein breites Spektrum wichtiger Fragen in unserem Fachgebiet ab.

Unsere Forschungsgruppen arbeiten in Bereichen wie seltene Erkrankungen und der Identifizierung deren genetischen Ursachen, (Tumor-) Zytogenetik, Liquid Biopsies und Präzisionsmedizin, sowie erbliche Tumorsyndrome und klinische Teratologie.

Unsere Forschungsprojekte sind überwiegend anwendungsorientiert, da Patient*innen sowie Ratsuchende in unserer humangenetischer Beratungsstelle mit ihren Fragen und Bedürfnissen im Mittelpunkt stehen.

Ziel unserer Forschung ist es, durch den Einsatz modernster Technologien Diagnosen zu stellen, Krankheitsverläufe zu beobachten und mit Hilfe von ausgefeilten Bioinformatik-Pipelines aus genetischen Datensätzen Prognosen und Behandlungsmöglichkeiten abzuleiten.

 

Genetische und umweltbedingte Krankheitsmechanismen

Genetische und umweltbedingte Krankheitsmechanismen

Erbliche Tumorprädispositionssyndrome: In unserer Gruppe setzen wir den Schwerpunkt auf die Untersuchung möglicher erblicher Tumorsyndrome im Hinblick auf genetische Ursachen und deren Konsequenzen.

Komplexe Genomforschung: Das Team erforscht molekulargenetische Grundlagen von monogenen und komplex-genetischen Erkrankungen.

Rare Diseases: Unser Ziel ist es durch die Identifizierung von Ursachen eine Grundlage für das bessere Verständnis seltener Erkrankungen, die weitere medizinische Betreuung und Therapie(entwicklung) zu schaffen.

Forschungsschwerpunkt Liquid Biopsy

Liquid Biopsy

Liquid Biopsy: Ziel unserer Gruppe ist die Entwicklung und Anwendung innovativer Verfahren, um aus zell-freier DNA in der Blutzirkulation von Menschen pathologische und physiologische Zustände zu identifizieren.

Precision Medicine: Wir verwenden Bioinformatik, um aus mit Next-Generation Sequencing (NGS) generierten Daten individuelle optimale Behandlungsstrategien abzuleiten.

Scientific Officer

Dr.in
Samantha Hasenleithner, MSc
T: +43 316 385 73822