Institut für Humangenetik

Medizinische Universität Graz

Leistungskatalog

Unsere Diagnostik ist EN ISO 15189 akkreditiert.

Leistungskatalog; alphabetische geordnet nach klinischer Indikation / Untersuchung:

Preise auf Anfrage
UA = Untersuchungsauftrag; EVE = Einverständniserklärung
Indikation / UntersuchungGenAnsprechperson

Achondroplasie
UA.pdf + EVE.pdf

FGFR3
Stufe I: Exon 10
Stufe II: Exon 6/7/9

Dr. Peter Kroisel
Aderhautmelanom
UA.pdf + EVE.pdf  
BAP1Dr. Jochen Geigl
Adrenogenitales Syndrom (AGS)
UA.pdf + EVE.pdf
CYP21A2Dr. Werner Emberger
Alkoholintoleranz
UA.pdf + EVE.pdf
ADH2
Veränderung: c.143A>G [p.H48R]

ALDH2
Veränderung: c.1510G>A [p.E504K]
Dr. Peter Kroisel
Alagille Syndrom
UA.pdf + EVE.pdf
JAG1Dr. Peter Kroisel
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
UA.pdf + EVE.pdf

SERPINA1
Häufigste Veränderungen (Exon 2/3/5; inklusive PI S und PI Z Allel)

Dr. Jochen Geigl
Amyloid-Polyneuropathie
UA.pdf + EVE.pdf
TTRDr. Peter Kroisel
Amyotrophe Lateralsklerose
UA.pdf + EVE.pdf
SOD1Dr. Peter Kroisel
Angelman Syndrom / Prader Willi
UA.pdf + EVE.pdf
PWS/AS-RegionDr. Peter Kroisel
Aplasie Vas deferens; bilateral (CBAVD / CAVD)
UA.pdf + EVE.pdf
SRY, AZF

Dr. Peter Kroisel
Aortenaneurysma
UA.pdf + EVE.pdf
ACTA2, FBN1, ACTA2, FBN2, MYH11, MYH9, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2Dr. Sarah Verheyen
Array CGH (Comparative genomic hybridization)
UA.pdf + EVE.pdf
Dr. Peter Kroisel
Array CGH, pränatal
UA.pdf + EVE.pdf
Dr. Peter Kroisel

AV-Block / Fam. ASD m. AV-Block
UA.pdf + EVE.pdf

CALM1, DES, GJA5, HCN4, KCNA5, KCNE2, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, NKX2-5, PRKAG2, SCN1B, SCN5A, TBX5, TRPM4Dr. Thomas Schwarzbraun
Azathioprin-Toxizität
UA.pdf + EVE.pdf
TPMT
Häufigste Veränderungen (Exon: 4/6/9; inklusive TPMT-Varianten *2, *3A, *3B, *3C, *4, *7, *8)
Dr. Sarah Verheyen
Azoospermie / Oligozoospermie
UA.pdf + EVE.pdf
SRY, AZF

Dr. Peter Kroisel
Basalzell-Nävus Syndrom
UA.pdfEVE.pdf
CYLD, PTCH1, SUFUDr. Jochen Geigl
Blutgerinnungsstörung; Faktor II
UA.pdf + EVE.pdf
F2 (Faktor-II; Prothrombin)
Veränderung: g.20210G>A
Dr. Kristina Aubell
Blutgerinnungsstörung; Faktor V
UA.pdf + EVE.pdf

F5 (Faktor-V Leiden)
Veränderung: c.1601G>A [p.R534Q] (Leidenmutation)

Dr. Kristina Aubell
Blutgerinnungsstörung; Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR)
UA.pdf + EVE.pdf
MTHFR
Veränderungen: c.677C>T [p.A222V] und c.1298A>C [p.E429A]
Dr. Werner Emberger
BRIC (benigne rekurrierende intrahepatische Cholestase)
PFIC (familiär intrahepatisch progressive
Cholestase)
ICP (intrahepatische Schwangerschaftscholestase)

UA.pdf + EVE.pdf
ATP8B1 (FIC), ABCB11 (BSEP), ABCB4 (MDR3)
Dr. Peter Kroisel
Brustkrebs
UA.pdfEVE.pdf
BRCA1, BRCA2
ATM, BAP1, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, NBN/NBS1, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, STK11, TP53
Dr. Jochen Geigl
Brugada Syndrom
UA.pdfEVE.pdf
ABCC9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCND3, KCNE1L, KCNE3, KCNH2, KCNJ8, PKP2, RANGRF, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SCNN1A, TRPM4 Dr. Thomas Schwarzbraun

Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)
UA.pdfEVE.pdf

CALM1, CALM3, CASQ2, KCNJ2, LMNA, RYR2, TRDNDr. Thomas Schwarzbraun
Charcot Marie Tooth Syndrom mit Neigung zu Druckläsionen (HNPP; Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies)
UA.pdf + EVE.pdf
PMP22

Dr. Peter Kroisel
Cholestasen; beningne rekurrente (BRIC)/
familiär intrahepatisch progressive (PFIC)

UA.pdf + EVE.pdf
ATP8B1 (FIC), ABCB11 (BSEP), ABCB4 (MDR3)
Dr. Peter Kroisel
Chorea Huntington
UA.pdf + EVE.pdf
HD
(CAG)n Expansion
Dr. Herbert Juch
Chromosomenanalyse
UA.pdf + EVE.pdf
Dr. Peter Kroisel
Colitis Ulcerosa
UA.pdf + EVE.pdf
ABCB1 (MDR1)
Veränderung: c.3587T>G [p.I1196S]
Dr. Peter Kroisel
Costello Syndrom
UA.pdfEVE.pdf
HRAS, PTPN11, BRAF, CBL, KRAS, NRAS, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, HRAS, MAP2K1, MAP2K2, SPRED1Dr. Sarah Verheyen

Cowden Syndrom
UA.pdf + EVE.pdf

PTENDr. Jochen Geigl
Crouzon Syndrom
UA.pdf + EVE.pdf
FGFR2
Stufe I: Exon 8/10/14
Stufe II: Exon 8b/11/17

FGFR3
(Exon 10)
Dr. Peter Kroisel
Cystische Fibrose
UA.pdf + EVE.pdf
CFTR
Stufe I: ARMS PCR, 50 häufigste Veränderungen
Stufe II: Sanger Sequenzierung/NGS; MLPA
Dr. Kristina Aubell
Darmerkrankungen; polypöse
UA.pdfEVE.pdf
APC, BMPR1A, MUTYH, PTEN, SMAD4, STK11Dr. Jochen Geigl
DICER1 Syndrom
UA.pdfEVE.pdf
DICER1Dr. Jochen Geigl
DiGeorge Sydnrom
UA.pdf + EVE.pdf
CATCH22Dr. Thomas Schwarzbraun
Duchenne / Becker Muskeldystrophie
UA.pdf + EVE.pdf
DMDDr. Kristina Aubell
Dubin Johnson Syondrom
UA.pdf + EVE.pdf
ABCC2 (MRP2)Dr. Peter Kroisel

Ehlers Danlos Syndrom
(diverse Typen)
UA.pdfEVE.pdf

COL5A1, ADAMTS2, B4GALT7, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A2, FKBP14, FLNA, FN1, GORAB, PLOD1, PLOD2, PLOD3, SLC2A10, SLC39A13, TRPV3 Dr. Sarah Verheyen

Eierstockkrebs
UA.pdfEVE.pdf

BRCA1, BRCA2
MLH1, MSH2, MSH6, RAD50, RAD51C, RAD51D, PMS2
Dr. Jochen Geigl
5-Fluorouracil-Toxizität
UA.pdf + EVE.pdf
DPYD
Stufe I: Exon 14
Stufe II: Exon 2/4/6/7/11/13/21/23
Dr. Werner Emberger
Familiäre adenomadöse Polyposis coli (FAP)
UA.pdfEVE.pdf
APC, MUTYHDr. Jochen Geigl
Favismus
UA.pdf + EVE.pdf
G6PDH
Stufe I: Exon 6
Stufe II: gesamte Exons
Dr. Peter Kroisel
Fertilitätsstörungen
UA.pdf + EVE.pdf
SRY, AZF1 / CFTRDr. Peter Kroisel
FHL1-assoziierte Myopathien (XMPMA, EDMD, RBM)
UA.pdf + EVE.pdf
FHL1Dr. Peter Kroisel
FISH-Analyse (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung)
UA.pdf + EVE.pdf
Dr. Peter Kroisel
Fragiles-X-Syndrom
UA.pdf + EVE.pdf
FMR1Dr. Kristina Aubell
Fruktoseintoleranz (Aldolase B)
UA.pdf + EVE.pdf
HFIDr. Sarah Verheyen
Folat Defizienz
UA.pdf + EVE.pdf
MTHRFDr. Werner Emberger
Fumarat Hydratase
UA.pdf + EVE.pdf
FHDr. Sarah Verheyen
Gastrointestinale Stromatumore (GIST)
UA.pdfEVE.pdf
KIT, NF1, PRKAR1A, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHDDr. Jochen Geigl
Geschlechts-PCR; X/Y-PCR (pränatal)
UA.pdf + EVE.pdf
Chromosomen X und YDr. Peter Kroisel
Gilbert Syndrom
UA.pdf + EVE.pdf
UGT1A1
TA-Promotorexpansion
Dr. Sarah Verheyen
Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel
UA.pdf + EVE.pdf
G6PDH
Stufe I: Exon 6
Stufe II: gesamte Exons
Dr. Sarah Verheyen
Hämochromatose
UA.pdf + EVE.pdf
HFE
Stufe I Exon 2/4 (inklusive c.187C>G [p.H63D] und c.845G>A [p.C282Y])
Stufe II Exons 1/3/5/6
Dr. Kristina Aubell
Herztod, plötzlicher (SUDS / SIDS)
UA.pdfEVE.pdf
AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CASQ2, DSC2, GPD1L, HCN4, JPH2, KCND2, KCND3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ8, KCNQ1, MYBPC3, MYPN, PKP2, RYR2, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TRDN Dr. Thomas Schwarzbraun
Hereditäre motorisch-sensible Neuropathien (HMSN) Typ I; motorisch-sensibel (demyelinisierend)
UA.pdf + EVE.pdf
GJB1 (Cx32), MPZ (P0), PMP22EGR2, FBLN5, FGD4, FIG4, GDAP1, HK1, INF2, KARS, MTMR2, NDRG1, NEFL, PRX, SBF2, SH3TC2, SIMPLE (LITAF), SURF1Dr. Peter Kroisel
Hereditäre motorisch-sensible Neuropathien (HMSN) Typ II; motorisch-sensibel (axonal)
UA.pdf + EVE.pdf
GARS , GDAP1, GJB1 (Cx32), MFN2 , MPZ (P0), NEFLAARS, BSCL2, DNM2, FBLN5, GAN, HSPB1, HSPB8, LMNA, LRSAM1, MED25, PRPS1, RAB7A, TRPV4, YARSDr. Peter Kroisel
Hereditäre motorisch-sensible Neuropathien (HMSN) Intermediär; motorisch-sensibel
UA.pdf + EVE.pdf
DNM2 , GDAP1, GJB1 (Cx32), INF2 , KARS , MPZ (P0) , NEFL , PLEKHG5, PRPS1, YARS Dr. Peter Kroisel

Hereditäre sensible (und autonome) Neuropathien (HSN / HSAN) – sensibel; ulzero-mutilierend
UA.pfd + EVE.pdf

ATL1, DNMT1, FAM134B, IKBKAP, KIF1A, NGF, NTRK1, PRX, RAB7A, SPTLC1, SPTLC2, WNK1 (HSN2)Dr. Peter Kroisel
Hepatobiliäre Transporter; BRIC; PFIC; ICP
UA.pdf + EVE.pdf
ATP8B1 (FIC), ABCB11 (BSEP), ABCB4 (MDR3)
Dr. Peter Kroisel
HNPCC / Lynch Syndrom
UA.pdfEVE.pdf
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 , EPCAMDr. Jochen Geigl
Hypochondroplasie
UA.pdf + EVE.pdf
FGFR3
Stufe I: Exon 13
Stufe II: Exon 3/5/7/9/10/12/15
Dr. Peter Kroisel
Irinotecan-Toxizität
UA.pdf + EVE.pdf
UGT1A1
TA-Promotorexpansion
Dr. Werner Emberger
Kardiomyopathie; arrhythmogen rechtsventrikulär (ARVC)
UA.pdf + EVE.pdf
ACTC1, CSRP3, DES, FLNC, GLA, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYOZ2, MYPN, PLN, TAZ, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN Dr. Thomas Schwarzbraun
Kardiomyopathie; dilatativ (DCM)
UA.pdfEVE.pdf

ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, ATP2A2, BAG3, CHRM2, CRYAB, CSRP3, CTF1, DES, DMD, DNAJC19, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EYA4, FKTN, FLNC, ILK, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOM1, MYPN, NEBL, NEXN, OBSCN, PDLIM3, PLN, PSEN1, PSEN2, RAF1, RBM20, SCN5A, SDHA, SGCB, SGCD, SYNE1, SYNE2, TAZ, TBX20, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL
Dr. Thomas Schwarzbraun
Kardiomyopathie; hypertroph (HCM)
UA.pdfEVE.pdf

ACAD9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, CALR3, CAV3, COX15, CRYAB, CSRP3, CTF1, DES, FHL1, FHL2, FLNC, GAA, GLA, ILK, JPH2, KLF10, LAMA4, LAMP2, LDB3, MRPL3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYO6, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NDUFV2, NEBL, NEXN, PDLIM3, PLN, PRKAG2, RAF1, RYR2, SCN5A, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCLDr. Thomas Schwarzbraun
Kardiomyopathie; linksventrikulär Noncompaction (LVNC)
UA.pdfEVE.pdf

ACAD9, ACTC1, CASQ2, DTNA, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH7, NEBL, PRKAG2, RYR2, TAZ, TNNT2, TPM1Dr. Thomas Schwarzbraun
Kardiomyopathie; restriktiv (RCM)
UA.pdfEVE.pdf

MYH7, TNNI3, ACTC1, CSRP3, DES, GLA, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYL2, MYOZ2, MYPN, PLN, TAZ, TCAP, TNNC1, TNNT2, TPM1, TTNDr. Thomas Schwarzbraun
Kardio-fazio-cutanes Syndrom
UA.pdf + EVE.pdf
BRAF, MAP2K1, MAP2K2, PTPN11, BRAF, CBL, KRAS, NRAS, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, HRAS, MAP2K1, MAP2K2, SPRED1Dr. Sarah Verheyen

Kennedy Syndrom
Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA)
UA.pdf + EVE.pdf

AR
(CAG)n Expansion
Dr. Peter Kroisel
Kleinwuchs; idiopathisch
UA.pdf + EVE.pdf
SHOXDr. Peter Kroisel
Kleinwuchs; thanatophor
UA.pdf + EVE.pdf
FGFR3Dr. Peter Kroisel
Kopplungsanlayse
UA.pdf + EVE.pdf
Anforderung nur nach humangenetischer Beratung möglichDr. Peter Kroisel
Li-Fraumeni Syndrom
UA.pdf + EVE.pdf
TP53Dr. Jochen Geigl
Lactoseintoleranz
UA.pdf + EVE.pdf
LCT
Regulative Veränderung: -13910C>T
Dr. Werner Emberger
Lebersche Optikusatrophie
UA.pdf + EVE.pdf

Mitochondrielles Genom
Häufigste mitochondrielle Veränderungen (m.11778G>A, m.3460G>A, m.14484T>C, m.3394T>C, m.14459G>A, m.14596G>A)

Dr. Werner Emberger
Legius Syndrom
UA.pdfEVE.pdf
SPRED1, PTPN11, BRAF, CBL, KRAS, NRAS, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, HRAS, MAP2K1, MAP2K2, SPRED1Dr. Sarah Verheyen
Lynch Syndrom
UA.pdfEVE.pdf
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2Dr. Jochen Geigl

Long-QT Syndrom (LQT)
UA.pdfEVE.pdf

AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CALM3, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1Dr. Thomas Schwarzbraun
Loeys-Dietz Syndrom
UA.pdf + EVE.pdf
TGFBR1, TGFBR2, FBN1, ACTA2, FBN2, MYH11, MYH9, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2Dr. Sarah Verheyen
Magenkarzinom
UA.pdfEVE.pdf
CDH1Dr. Jochen Geigl
Mal-de-Meleda Syndrom
UA.pdf + EVE.pdf
SLURP1Dr. Sarah Verheyen
Marfan Syndrom
UA.pdfEVE.pdf
FBN1, FBN1, ACTA2, FBN2, MYH11, MYH9, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2Dr. Sarah Verheyen
Medikamentenunverträglichkeit (Anthracycline, Etoposid, Vincaalkaloide u.a.)
UA.pdf + EVE.pdf
MDR1 (ABCB1)
Veränderung: c.3587T>G [p.I1196S]
ABCB4 (MDR3)
Dr. Herbert Juch
Melanome
UA.pdfEVE.pdf
BAP1, CDKN2A, CDK4Dr. Jochen Geigl
Mercaptopurin-Toxizität
UA.pdf + EVE.pdf
TPMT
Häufigste Veränderungen (Exons: 4, 6, 9; inklusive TPMT-Varianten *2, *3A, *3B, *3C, *4, *7, *8)
Dr. Sarah Verheyen
Methotrexat-Toxizität
UA.pdf + EVE.pdf
MTHFR
Veränderungen: c.677C>T [p.A222V] und c.1298A>C [p.E429A]
Dr. Werner Emberger

Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Defizienz
UA.pdf + EVE.pdf

MTHFR
Veränderungen: c.677C>T [p.A222V] und c.1298A>C [p.E429A]
Dr. Werner Emberger
Mukoviszidose; Cystische Fibrose
UA.pdf + EVE.pdf
CFTR
Stufe I: ARMS PCR, 50 häufigste Veränderungen
Stufe II: Sanger Sequenzierung/NGS; MLPA
Dr. Kristina Aubell
Mult Drug Resistance (Anthracycline, Etoposid, Vincaalkaloide u.a.)
UA.pdf + EVE.pdf
MDR1 (ABCB1)
Veränderung: c.3587T>G [p.I1196S]
ABCB4 (MDR3)
Dr. Herbert Juch
Muskelatrophie; motorisch; distal spinal (dHMN)
UA.pdf + EVE.pdf
BSCL2, HSPB1, HSPB8AARS , ATP7A, DCTN1, DNAJB2 (HSJ1), GARS , PLEKHG5, REEP1, SETX , SLC5A7, TRPV4Dr. Peter Kroisel

Morbus Crohn
UA.pdf + EVE.pdf

CARD15 (NOD2)
Häufigste Veränderungen (Exon 4 partiell, 8, 11)
Dr. Sarah Verheyen
Morbus Meulengracht
UA.pdf + EVE.pdf
UGT1A1
TA-Promotorexpansion
Dr. Sarah Verheyen
Morbus Osler
UA.pdfEVE.pdf
ACVRL1, ENG, SMAD4Dr. Jochen Geigl
Muenke Syndrom
UA.pdf + EVE.pdf
FGFR3
(Exon 7)
Dr. Peter Kroisel
Mutationsnachweis;
Bestätigung/Nachweis familiärer Mutationen

UA.pdf + EVE.pdf
Nur nach RückspracheDr. Peter Kroisel
Muskeldystrophie (Typ Duchenne / Becker)
UA.pdf + EVE.pdf

DMD

Dr. Kristina Aubell
Myopathie, distal / Typ Nonaka
UA.pdf + EVE.pdf
GNE1Dr. Kristina Aubell
Neoplasien; multiple endokrine (MEN1, MEN2, MEN4)
UA.pdfEVE.pdf
MEN1, RETDr. Jochen Geigl
Neurofibromatose Typ1 / Typ 2
UA.pdfEVE.pdf
NF1, NF2Dr. Jochen Geigl
Nieren-/ Schilddrüsenkarzinom
UA.pdf + EVE.pdf
FH, FLCN, MET, PRKAR1A, RET, VHLDr. Jochen Geigl
Noonan Syndrom
UA.pdfEVE.pdf
PTPN11, RAF1, RIT1, SOS1, PTPN11, BRAF, CBL, KRAS, NRAS, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, HRAS, MAP2K1, MAP2K2, SPRED1Dr. Sarah Verheyen
Okulodentodigitales-Dysplasie Syndrom (ODDD)
UA.pdf + EVE.pdf
GJA1 (Cx43)Dr. Peter Kroisel
Osteogenesis Imperfecta
UA.pdfEVE.pdf
COL1A1, COL1A2, BMP1, CRTAP, FKBP10, IFITM5, LEPRE1, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7Dr. Sarah Verheyen
Pankreatitis
UA.pdf + EVE.pdf
PRSS1, SPINK1, CFTR (50 häufigster Veränderungen)Dr. Kristina Aubell
Pankreaskarzinom
UA.pdfEVE.pdf
BRCA1, BRCA2, CHEK2, CDKN2A, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, STK11Dr. Jochen Geigl

Paragangliome und Phäochromozytome
UA.pdfEVE.pdf

NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, VHLDr. Jochen Geigl
PCR-Schnelltest
UA.pdf + EVE.pdf
Chromosomen 13, 18, 21
Dr. Peter Kroisel
Peutz-Jeghers Syndrom
UA.pdfEVE.pdf
STK11Dr. Jochen Geigl
Plötzlicher Herztod (SUDS / SIDS)
UA.pdfEVE.pdf

Stufe I: KCND3, KCNH2, KCNQ1, RYR2, SCN5A
Stufe II: CALM1, CALM2, CASQ2, GPD1L, HCN4, KCNJ2, KCNJ8, SCN3B, SCN4B, SNTA1, TRDN

Dr. Thomas Schwarzbraun

Polyneuropathie mit Neigung zu Druckläsionen (HNPP); Charcot-Marie Tooth Syndrom (CMT)
UA.pdf + EVE.pdf

PMP22Dr. Peter Kroisel
Polypöse Darmerkrankungen
UA.pdfEVE.pdf
APC, BMPR1A, ENG, MUTYH, PTEN, SMAD4, STK11Dr. Jochen Geigl
Polyposis coli; familiäre adenomadöse (FAP)
UA.pdfEVE.pdf
APC, MUTYHDr. Jochen Geigl
Polyposis; juvenil
UA.pdfEVE.pdf
SMAD4Dr. Jochen Geigl
Polyzystische Lebererkrankung
UA.pdf + EVE.pdf
PRKCSH
Dr. Peter Kroisel
Pontocerebelläre Hypoplasie Typ2A
UA.pdf + EVE.pdf
TSEN54Dr. Peter Kroisel
Prader Willi / Angelman Syndrom
UA.pdf + EVE.pdf
PWS/AS-RegionDr. Peter Kroisel
Pränataldiagnostik
UA.pdf + EVE.pdf

Dr. Peter Kroisel
Retinoblastom
UA.pdfEVE.pdf
RB1Dr. Jochen Geigl
Rett Syndrom
UA.pdf + EVE.pdf
MECP2Dr. Peter Kroisel
Schilddrüsenkarzinom; medullär
UA.pdfEVE.pdf
RET-Protoonkogen;
häufigste Veränderungen
Dr. Jochen Geigl
Schwerhörigkeit; idiopathisch
UA.pdf + EVE.pdf
GJB2 (Cx26); GJB6 (Cx30)Dr. Kristina Aubell

Short-QT Syndrom (SQT)
UA.pdfEVE.pdf

CACNA2D1, CACNB2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1Dr. Thomas Schwarzbraun
Stickler Syndrom
UA.pdfEVE.pdf
COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2Dr. Sarah Verheyen
Stromatumore; gastrointestinal (GIST)
UA.pdfEVE.pdf
KIT, PDGFRA, PRKAR1A, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHDDr. Jochen Geigl
Simpson-Golabi-Behmel Syndrom
UA.pdf + EVE.pdf
GPC3Dr. Kristina Aubell
Spastischen Paraplegien / Spinalparalysen (SPG)
UA.pdf + EVE.pdf
ATL1 , BSCL2, SPASTAP4M1, CYP7B1, FA2H, GJC2, HSPD1, KIF1A, KIF5A, L1CAM, NIPA1, PLP1, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, C12ORF65, ERLIN2, KIAA0196Dr. Peter Kroisel

Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA)
UA.pdf + EVE.pdf

AR
(CAG)n Expansion
Dr. Peter Kroisel
Tuberöse Sklerose
UA.pdfEVE.pdf
TSC1, TSC2Dr. Jochen Geigl
Tumorzytogenetische Untersuchungen
UA.pdf + EVE.pdf
Dr. Werner Emberger
Thanatophore Dysplasie
UA.pdf + EVE.pdf
FGFR3
Stufe I: Exon 7/10/15/19
Stufe II: Exon 12
Dr. Peter Kroisel
Thrombophilie (Faktor II/V); Gerinnungsstörung
UA.pdf + EVE.pdf
Faktor-II
Veränderung: g.20210G>A
Faktor-V
Veränderung: c.1601G>A [p.R534Q]
Dr. Kristina Aubell
Uniparentale Disomie (UPD)
UA.pdf + EVE.pdf
Dr. Peter Kroisel
Vorhofflimmerarrhythmie; idiopathisch (IVFA)
UA.pdfEVE.pdf
ABCC9, DSC2, GATA4, GATA6, GJA5, JPH2, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE1L, KCNE2, KCNE3, KCNJ2, KCNJ8, KCNQ1, LMNA, NKX2-5, NKX2-6, NPPA, NUP155, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, TNNI3 Dr. Thomas Schwarzbraun
Von-Hippel-Lindau Syndrom
UA.pdfEVE.pdf
VHLDr. Jochen Geigl
Wolcott-Rallison Syndrom
UA.pdf + EVE.pdf
EIF2AK3Dr. Peter Kroisel
X-Inaktivierung
UA.pdf + EVE.pdf
Dr. Peter Kroisel
X/Y-PCR
UA.pdf + EVE.pdf
Chromosomen X und YDr. Peter Kroisel

 

 

Sollten Sie eine Indikation bzw. ein Gen nicht auf unserer Liste finden, ist unser Sekretariat gerne bereit Ihnen Auskunft zu geben bzw. Sie mit einer/m zuständigen Fachärztin/arzt zu verbinden.

Molekulargenetische Labordiagnostik

Einzelgen-Diagnostik:
Wir bieten die Analyse und Befundung einzelner, indikationsspezifischer Gene. Ein Großteil der Einzelgen-Diagnostik wird mittels PCR und Sanger Sequenzierung durchgeführt, wobei die codierenden Bereiche der Gene entweder vollständig sequenziert, oder gezielt, die häufigsten krankheitsverursachenden Sequenzveränderungen untersucht werden da unsere molekulargenetischen Untersuchungen stets im Sinne eines vernünftigen und optimalen Kosten-Nutzen-Verhältnisses konzipiert werden.

Gen Panel-Diagnostik - Next Generation Sequencing:
Bei komplexen, genetischen Erkrankungen ist die klassische "Gen-für-Gen-Diagnostik" mit großem Zeitaufwand und hohen Kosten verbunden. Mit einer Hochdurchsatz-Sequenzierung (auch Next-Generation-Sequencing; NGS) werden die codierenden Bereiche von mehreren indikationsspezifischen Genen, aber auch von differentialdiagnostischen Genen, gleichzeitig analysiert.

Die MLPA-Analyse wird, falls relevant, für gewisse Gene angeboten und ergänzt die Sequenzanalyse mittels Bestimmung von größeren Deletionen (Verlust) oder Duplikationen (Zugewinn) des betreffenden Gens bzw. ein oder mehrerer Exons.
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Zytogenetische Labordiagnostik

Die klassische zytogenetische Chromosomenanalyse umfasst die Präparation der Chromosomen aus sich teilenden Zellen zum Ausschluss eines strukturell oder numerisch auffälligen Chromosomensatzes. Die gefärbten und geordneten Chromosomen werden in einem Karyogramm dargestellt.
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Molekularzytogenetische Labordiagnostik

Mit molekularzytogenetischen Methoden werden chromosomale Aberrationen erfasst, welche mit der klassischen Zytogenetik nicht bestimmbar wären.
Die FISH-Analyse (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) erlaubt, mit spezifischen fluoreszenzmarkierten DNA-Sonden, eine gezieltere Untersuchung von chromosomalen Regionen. Eine Kultivierung der Zellen ist hier nicht notwendig.
Die Array-CGH (komparative genomische Hybridisierung) ermöglicht eine hochauflösende Untersuchung des menschlichen Genoms zur Detektion von Verlusten und Zugewinnen genetischen Materials. Sie ergänzt die klassische Chromosomenanalyse und wird in der prä- und postnatalen Zytogenetik eingesetzt.
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Tumorzytogenetische Labordiagnostik

In der tumorzytogenetischen Diagnostik werden somatische Veränderungen in Zellen (numerische und strukturelle Chromosomenaberrationen, sowie das Vorhandensein bestimmter Gene oder Chromosomenregionen und Lageveränderungen) aus hämatologischen Neoplasien untersucht. Dies kann der Bestätigung von Verdachtsdiagnosen dienen und auch von therapeutischer Relevanz sein.
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