Institut für Humangenetik

Medizinische Universität Graz

Die Genetische Beratung

Inhalte der Genetischen Beratung

Für Einzelpersonen, Paare oder Familien können genetische Informationen von erheblicher Bedeutung für die gesundheitliche Entwicklung, die individuelle Lebensplanung aber auch für reproduktive Entscheidungen sein. Diese Informationen werden vorwiegend mittels diagnostischer, prädiktiver oder pränataler Untersuchungen gewonnen, welchen eine Genetische Beratung vorausgehen kann.

Im Zuge dieser Beratung wird vor allem über genetisch bedingte Erkrankungen informiert, eine Risikoabschätzung durchgeführt oder es werden sinnvolle Untersuchungsmöglichkeiten erläutert, damit die/der Patient/in in der Entscheidungsfindung unterstützt wird.

Anschließend kann im Labor die Analyse der genetischen Information auf Ebene des klinischen Erscheinungsbildes (Phänotyp), der Chromosomen (Träger der Erbanlagen bzw. Gene), der funktionellen Einheiten des Erbgutes (Gene) und der zellulären Genprodukte (Proteine und Aminosäuren) erfolgen.

Ablauf der Genetischen Beratung

Die Genetische Beratung ist ein persönlicher und streng vertraulicher Kommunikationsprozess zwischen der/dem Patienten/in und einer/m qualifizierten Ärztin/Arzt (Fachärztin/Facharzt für Medizinische Genetik), wobei die Aufklärung und Vermittlung von Informationen im Vordergrund steht.

Vor und nach humangenetischen Untersuchungen, welche Chromosomen- oder DNA-Analysen betreffen, erfolgt eine Aufklärung laut dem Österreichischen Gentechnikgesetz. Diese Aufklärung hat laut Gesetz durch die/den jeweilige/n Fachärztin/Facharzt bzw. eine/n Fachärztin/Facharzt für Humangenetik zu erfolgen.  

Das Beratungsgespräch umfasst in der Regel eine halbe Stunde bis eine Stunde und kann im Bedarfsfall wiederholt werden. Handelt es sich um eine prädiktive Untersuchung, wird der/dem Patientin/en eine Bedenkzeit vor der Untersuchung eingeräumt.

Inanspruchnahme der Genetischen Beratung

Die Überweisung zur genetischen Beratung erfolgt über eine/n Hausärztin/Hausarzt oder eine/n Fachärztin/Facharzt.

Die Terminvereinbarung kann telefonisch stattfinden. Das freiwillige Ausfüllen eines Fragebogens erleichtert zudem das Patientengespräch. Es ist wichtig, zur Beratung die e-card und den Überweisungsschein mitzubringen, um die Kosten mit dem Sozialversicherungsträger abrechnen zu können.

Alle Leistungen bedürfen einer schriftlichen Einwilligung der/des Patientin/en. Bei Minderjährigen bedarf es der Einwilligung der Erziehungsberechtigten.

Prädiktive genetische Diagnostik

Hierbei handelt es sich um eine genetische Untersuchung, die der Abklärung der Wahrscheinlichkeit einer sich erst zu einem späteren Zeitpunkt manifestierenden Erkrankung oder Anlageträgerschaft dient. Eine prädiktive Diagnostik für genetische Erkrankungen, welche sich erst im Erwachsenenalter manifestieren, wird an Minderjährigen in der Regel nicht angeboten. Ein Beratungsgespräch kann auch in diesem Fall Klarheit schaffen.

Pränatale Diagnostik

Die pränatale Diagnostik dient der Abschätzung bzw. Präzisierung einer Erkrankungswahrscheinlichkeit nach Analyse von invasiv (Amniozentese; Chorionzottenbiopsie) gewonnenem Probenmaterial.

Vor jeder vorgeburtlichen genetischen Untersuchung erfolgt eine Genetische Beratung der Schwangeren, wobei den beiden Elternteilen Raum für eventuelle kontroverse Einstellungen gelassen wird.

Konsiliarsprechstunden

Um Patienten/innen in den Bereichen unserer Spezial-Expertisen optimal betreuen zu können, werden von uns auch externe Sprechstunden an den Kliniken in Graz angeboten: die Sprechstunde für neuropädiatrische Genetik (Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde; Klinikum Graz), die Sprechstunde für Tumorgenetik (Universitätsklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe; Klinikum Graz und Klinische Abteilung für Onkologie; Universitätsklinik für Innere Medizin) und die Sprechstunde für Kardiogenetik (LKH West).
Eine zusätzliche Sprechstunde für Medizinische Genetik wird auch am Krankenhaus Oberpullendorf angeboten.

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